Publikace
- Okulofaryngeální muskulární dystrofie v populaci České republiky2013 | 2. lékařská fakulta
- Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and GenotypePhenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome2013 | 2. lékařská fakulta
- A mutation in the c-Fos gene associated with congenital generalized lipodystrophy2013 | 2. lékařská fakulta
- Hypocretin deficiency in Prader-Willi syndrome2005 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP) - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů1999 | 2. lékařská fakulta
- Zavedení molekulárně genetické diagnostiky u syndromů se sluchovou vadou1998 | 2. lékařská fakulta
- Twenty five years of experience with prenatal genetic diagnosis1997 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- DNA diagnostika Friedreichovy ataxie1997 | 2. lékařská fakulta
- The gene for the ataxia-telangiectasia variant, Nijmegen breakage syndrome, maps to a 1-cM interval on chromosome 8q211997 | 2. lékařská fakulta
- Metodika detekce zárodečných mutací v tumor supresorovém genu p531996 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...