Publikace
- Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and GenotypePhenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome2013 | 2. lékařská fakulta
- Disekující aneuryzma aorty u nemocné s Turnerovým syndromem2000 | 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP) - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů1999 | 2. lékařská fakulta
- Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejich diagnostika pomocí FISH1999 | 2. lékařská fakulta
- The Novel Contiguous Gene Syndrome of Myotubular Myopathy (MTM1), Male Hypogenitalism and Delection in Xq28: Report of the First Familial Case1999 | 2. lékařská fakulta
- DNA diagnostika syndromu fragilního X chromozomu - fraxa pomocí PCR1998 | 2. lékařská fakulta
- DNA diagnostika Friedreichovy ataxie1997 | 2. lékařská fakulta
- Molecular Analysis of Chromosome 21 in a Patient With a Phenotype of Down Syndrome and Apparently Normal Karyotype1996 | 2. lékařská fakulta
- Fragile X syndrome in incestuous families1996 | 2. lékařská fakulta
- The NBN founder mutation-Evidence for a country specific difference in age at cancer manifestation2023 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...
