ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "mutation"
mutation
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
prof. MUDr. Eva Seemanová DrSc.
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
130 publikací
Publikace
publication
Okulofaryngeální muskulární dystrofie v populaci České republiky
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and GenotypePhenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
A mutation in the c-Fos gene associated with congenital generalized lipodystrophy
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Characterisation of ATM mutations in Slavic Ataxia telangiectasia patients
2011 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Syndrom Li-Fraumeni
2003 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Kampomelická dysplasia
2001 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Kampomelická dysplasie
2001 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Mutační analýza genů COL4A5 a COL4A3 u Alportova syndromu
1999 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP) - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů
1999 |
2. lékařská fakulta
publication
Distální renální tubulární acidóza - přímá detekce mutace v genu AE1
1999 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (120)
Loading network view...