Publikace
- Okulofaryngeální muskulární dystrofie v populaci České republiky2013 | 2. lékařská fakulta
- Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and GenotypePhenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome2013 | 2. lékařská fakulta
- A mutation in the c-Fos gene associated with congenital generalized lipodystrophy2013 | 2. lékařská fakulta
- Characterisation of ATM mutations in Slavic Ataxia telangiectasia patients2011 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP) - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů1999 | 2. lékařská fakulta
- Nijmegen breakage syndrom (NBS)1999 | 2. lékařská fakulta
- Nibrin, a novel DNA double-strand break repair protein, is mutated in nijmegen breakage syndrome1998 | 2. lékařská fakulta
- DNA diagnostika Friedreichovy ataxie1997 | 2. lékařská fakulta
- Identifikace vrozené mutace v genu pro protein p53 v rodině s LiFraumeni syndromem1995 | 2. lékařská fakulta
- The NBN founder mutation-Evidence for a country specific difference in age at cancer manifestation2023 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...