Publikace
- Okulofaryngeální muskulární dystrofie v populaci České republiky2013 | 2. lékařská fakulta
- Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and GenotypePhenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome2013 | 2. lékařská fakulta
- Characterisation of ATM mutations in Slavic Ataxia telangiectasia patients2011 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Disekující aneuryzma aorty u nemocné s Turnerovým syndromem2000 | 2. lékařská fakulta
- Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejich diagnostika pomocí FISH1999 | 2. lékařská fakulta
- Autosomal dominant distal renal tubular acidosis is associated in three families with heterozygosity for the R589H mutation in the AE1 (band 3) Cl-/HCO3- exchanger1998 | 2. lékařská fakulta
- Nibrin, a novel DNA double-strand break repair protein, is mutated in nijmegen breakage syndrome1998 | 2. lékařská fakulta
- Molecular Analysis of Chromosome 21 in a Patient With a Phenotype of Down Syndrome and Apparently Normal Karyotype1996 | 2. lékařská fakulta
- Fragile X syndrome in incestuous families1996 | 2. lékařská fakulta
- The NBN founder mutation-Evidence for a country specific difference in age at cancer manifestation2023 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...
