Publikace
- NPHP3-Related Disease: A Possible Risk Factor for Developing Encapsulating Peritoneal Sclerosis2024 | 2. lékařská fakulta
- COL4A1 mutation-related disorder presenting as fetal intracranial bleeding, hydrocephalus, and polymicrogyria2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Targeted massively parallel sequencing of a representative cohort of Czech patients with various rare aortopathies demonstrates the clinical utility of genetic testing and the need for a multidisciplinary approach to at risk families2018 | 2. lékařská fakulta
- A product of immunoreactive trypsinogen and pancreatitis-associated protein as second-tier strategy in cystic fibrosis newborn screening2016 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- An evaluation of the genetic-matched pair study design using genome-wide SNP data from the European population2009 | 2. lékařská fakulta
- Correlation between genetic and geographic structure in Europe2008 | 2. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening cystické fibrózy v České republice: závěry pilotní studie2007 | 2. lékařská fakulta
- Komplexní cytogenetická a molekulárně genetická diagnostika vrozených vývojových vad srdcePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vasculitis and liver fibrosis syndrome2023 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Loading network view...