Publikace
- COL4A1 mutation-related disorder presenting as fetal intracranial bleeding, hydrocephalus, and polymicrogyria2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Father and son with a pathogenic variant c.614dup p.(Gln206Thrfs*20) in the NR5A1 gene2023 | 2. lékařská fakulta
- Časná diagnóza pyknodysostózy u českého batolete: kazuistika2020 | 2. lékařská fakulta
- Targeted massively parallel sequencing of a representative cohort of Czech patients with various rare aortopathies demonstrates the clinical utility of genetic testing and the need for a multidisciplinary approach to at risk families2018 | 2. lékařská fakulta
- Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Rituximab resistant evans syndrome and autoimmunity in Schimke immuno-osseous dysplasia2011 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Rituximab resistant evans syndrome and autoimmunity in Schimke immuno-osseous dysplasia2011 | 2. lékařská fakulta
- Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice2008 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- NPHP3-Related Disease: A Possible Risk Factor for Developing Encapsulating Peritoneal Sclerosis2024 | 2. lékařská fakulta
- Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vasculitis and liver fibrosis syndrome2023 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Loading network view...
