Publikace
- Expanding the phenotype spectrum associated with pathogenic variants in the COL2A1 and COL11A1 genes2020 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- NPHP3-Related Disease: A Possible Risk Factor for Developing Encapsulating Peritoneal Sclerosis2024 | 2. lékařská fakulta
- COL4A1 mutation-related disorder presenting as fetal intracranial bleeding, hydrocephalus, and polymicrogyria2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vasculitis and liver fibrosis syndrome2023 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Schimke immunoosseous dysplasia: an ultra-rare disease. a 20-year case series from the tertiary hospital in the Czech Republic2023 | 2. lékařská fakulta
- Sudden cardiac arrest in a child with Gitelman syndrome: a case report and literature review2023 | 2. lékařská fakulta
- Father and son with a pathogenic variant c.614dup p.(Gln206Thrfs*20) in the NR5A1 gene2023 | 2. lékařská fakulta
- Objasnenie príčiny dysplázie genitálu u syna a jeho otca2023 | 2. lékařská fakulta
- Genetic Testing for Malformations of Cortical Development2022 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...
