ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "mutation"
mutation
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Miroslava Balaščaková Ph.D.
Externí akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
38 publikací
Publikace
publication
COL4A1 mutation-related disorder presenting as fetal intracranial bleeding, hydrocephalus, and polymicrogyria
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Časná diagnóza pyknodysostózy u českého batolete: kazuistika
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Prospective and parallel assessments of cystic fibrosis newborn screening protocols in the Czech Republic: IRT/DNA/IRT versus IRT/PAP and IRT/PAP/DNA
2012 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Rituximab resistant evans syndrome and autoimmunity in Schimke immuno-osseous dysplasia
2011 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Rituximab resistant evans syndrome and autoimmunity in Schimke immuno-osseous dysplasia
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutations in the Amiloride-Sensitive Epithelial Sodium Channel in Patients With Cystic Fibrosis-Like Disease
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice
2008 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Novorozenecký screening cystické fibrózy v České republice: závěry pilotní studie
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
NPHP3-Related Disease: A Possible Risk Factor for Developing Encapsulating Peritoneal Sclerosis
2024 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (28)
Loading network view...