Publikace
- Prospective and parallel assessments of cystic fibrosis newborn screening protocols in the Czech Republic: IRT/DNA/IRT versus IRT/PAP and IRT/PAP/DNA2012 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- A European consensus for the evaluation and management of infants with an equivocal diagnosis following newborn screening for cystic fibrosis2009 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening cystické fibrózy v České republice: závěry pilotní studie2007 | 2. lékařská fakulta
- NPHP3-Related Disease: A Possible Risk Factor for Developing Encapsulating Peritoneal Sclerosis2024 | 2. lékařská fakulta
- COL4A1 mutation-related disorder presenting as fetal intracranial bleeding, hydrocephalus, and polymicrogyria2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vasculitis and liver fibrosis syndrome2023 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Schimke immunoosseous dysplasia: an ultra-rare disease. a 20-year case series from the tertiary hospital in the Czech Republic2023 | 2. lékařská fakulta
- Sudden cardiac arrest in a child with Gitelman syndrome: a case report and literature review2023 | 2. lékařská fakulta
- Father and son with a pathogenic variant c.614dup p.(Gln206Thrfs*20) in the NR5A1 gene2023 | 2. lékařská fakulta
- Objasnenie príčiny dysplázie genitálu u syna a jeho otca2023 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...