ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "inborn errors of metabolism"
inborn errors of metabolism
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Karolina Škvárová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
20 publikací
Publikace
publication
Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vasculitis and liver fibrosis syndrome
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
TLR8/TLR7 dysregulation due to a novel TLR8 mutation causes severe autoimmune hemolytic anemia and autoinflammation in identical twins
2022 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
The clinical value of circulating free tumor DNA in testicular germ cell tumor patients
2022 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Pancreatitis-associated protein as an early marker of asparaginase-associated pancreatitis
2021 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
A homozygous deletion in the SLC19A1 gene as a cause of folate-dependent recurrent megaloblastic anemia
2020 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Přírodovědecká fakulta
publication
Molecular Basis of Cisplatin Resistance in Testicular Germ Cell Tumors
2019 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 3. léka řská fakulta
publication
Novel SAMD9 Mutation in a Patient With Immunodeficiency, Neutropenia, Impaired Anti-CMV Response, and Severe Gastrointestinal Involvement
2019 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Genová editace systémem CRISPR/Cas9 a její využití v hematologii
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Low HOX gene expression in PML-RAR-positive leukemia results from suppressed histone demethylation
2018 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Molekulární patogeneze testikulárních germinálních nádorů
2017 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (10)
Loading network view...