ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "MUTATIONS"
MUTATIONS
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Karolina Škvárová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
20 publikací
Publikace
publication
TLR8/TLR7 dysregulation due to a novel TLR8 mutation causes severe autoimmune hemolytic anemia and autoinflammation in identical twins
2022 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
A homozygous deletion in the SLC19A1 gene as a cause of folate-dependent recurrent megaloblastic anemia
2020 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Přírodovědecká fakulta
publication
Molecular Basis of Cisplatin Resistance in Testicular Germ Cell Tumors
2019 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Novel SAMD9 Mutation in a Patient With Immunodeficiency, Neutropenia, Impaired Anti-CMV Response, and Severe Gastrointestinal Involvement
2019 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Low HOX gene expression in PML-RAR-positive leukemia results from suppressed histone demethylation
2018 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
CRISPR/Cas9-Mediated Correction of the FANCD1 Gene in Primary Patient Cells
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Wilms tumor gene 1 (WT1), TP53, RAS/BRAF and KIT aberrations in testicular germ cell tumors
2016 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
publication
Homeobox gene expression in acute myeloid leukemia is linked to typical underlying molecular aberrations
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Germ-line GATA2 p.THR354MET mutation in familial myelodysplastic syndrome with acquired monosomy 7 and ASXL1 mutation demonstrating rapid onset and poor survival
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vasculitis and liver fibrosis syndrome
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Načíst další publikace (10)
Loading network view...