ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "cystic fibrosis transmembrane conductance regulator"
cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Alexandra Štambergová CSc.
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
9 publikací
Publikace
publication
Laboratory reporting on the clinical spectrum of CFTR p.Arg117His: Still room for improvement
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Prospective and parallel assessments of cystic fibrosis newborn screening protocols in the Czech Republic: IRT/DNA/IRT versus IRT/PAP and IRT/PAP/DNA
2012 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Evaluation of High-Resolution Melting (HRM) for Mutation Scanning of Selected Exons of the CFTR Gene
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
A common haplotype of protamine 1 and 2 genes is associated with higher sperm counts
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Diagnostic method validation: High resolution melting (HRM) of small amplicons genotyping for the most common variants in the MTHFR gene
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Diagnostic Guidelines for High-Resolution Melting Curve (HRM) Analysis: An Interlaboratory Validation of BRCA1 Mutation Scanning Using the 96-Well LightScanner (TM)
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice
2008 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
EuroGentest: evropský projekt zaměřený na harmonizaci a zvýšení úrovně genetických služeb
2007 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
Loading network view...