Publikace
- Mutace v TMEM70 způsobuje izolovaný deficit ATP syntasy a neonatální mitochondriální encefalo-kardiomyopatii2008 | 1. lékařská fakulta
- Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Plasma Mucin-1 (CA15-3) Levels in Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to MUC1 Mutations2021 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- NOTCH2NLC CGG Repeats Are Not Expanded and Skin Biopsy Was Negative in an Infantile Patient With Neuronal Intranuclear Inclusion Disease2020 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
- Genetic and Clinical Predictors of Age of ESKD in Individuals With Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to UMOD Mutations2020 | 1. lékařská fakulta
- Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease2018 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Compensatory upregulation of respiratory chain complexes III and IV in isolated deficiency of ATP synthase due to TMEM70 mutation2012 | 1. lékařská fakulta
- Adaptation of respiratory chain biogenesis to cytochrome c oxidase deficiency caused by SURF1 gene mutations2012 | 1. lékařská fakulta
- Exprese a procesovani proteinu TMEM 702011 | 1. lékařská fakulta
- HIF a volné kyslíkové radikály regulují oxidativní fosforylaci v nádorových buňkách2008 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...