ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "exome"
exome
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Alena Vrbacká Ph.D.
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
11 publikací
Publikace
publication
Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Plasma Mucin-1 (CA15-3) Levels in Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to MUC1 Mutations
2021 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
NOTCH2NLC CGG Repeats Are Not Expanded and Skin Biopsy Was Negative in an Infantile Patient With Neuronal Intranuclear Inclusion Disease
2020 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
publication
Genetic and Clinical Predictors of Age of ESKD in Individuals With Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Due to UMOD Mutations
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease
2018 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Compensatory upregulation of respiratory chain complexes III and IV in isolated deficiency of ATP synthase due to TMEM70 mutation
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Adaptation of respiratory chain biogenesis to cytochrome c oxidase deficiency caused by SURF1 gene mutations
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Exprese a procesovani proteinu TMEM 70
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
HIF a volné kyslíkové radikály regulují oxidativní fosforylaci v nádorových buňkách
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Vývoj lidského oligonukleotidového čipu(MitoArray) a analýza genové exprese v buněčných liniích fibroblastů od 13 pacientů s izolovaným deficitem F1FO-ATP syntázy
2008 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (1)
Loading network view...