ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "DNA-PK"
DNA-PK
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Mgr. Pavel Votýpka
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
25 publikací
Publikace
publication
Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Post mortem vyšetření obětí náhlé srdeční smrti a navazující kaskádový rodinný screening v ČR
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Výstupy multicentrické studie příčin náhlé srdeční smrti (SCD) v České republice a primární prevence srdeční zástavy u příbuzných
2022 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
A MT-TL1 variant identified by whole exome sequencing in an individual with intellectual disability, epilepsy, and spastic tetraparesis
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií a indikace ke genetickému vyšetření
2020 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Bicuspid aortic valve: a pilot candidate gene-based approach in a representative Czech cohor
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Role genetického vyšetření v diagnostice příčiny oběhové zástavy u mladého pacienta bez strukturálního onemocnění srdce
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Targeted massively parallel sequencing of a representative cohort of Czech patients with various rare aortopathies demonstrates the clinical utility of genetic testing and the need for a multidisciplinary approach to at risk families
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
The most common founder pathogenic variant c.868G > A (p.Val290Met) in the NPHS2 gene in a representative adult Czech cohort with focal segmental glomerulosclerosis is associated with a milder disease and its underdiagnosis in childhood
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
Načíst další publikace (15)
Loading network view...