Publikace
- A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing2023 | 2. lékařská fakulta
- Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant2022 | 2. lékařská fakulta
- Novel LOX Variants in Five Families with Aortic/Arterial Aneurysm and Dissection with Variable Connective Tissue Findings2021 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data2021 | 2. lékařská fakulta
- A MT-TL1 variant identified by whole exome sequencing in an individual with intellectual disability, epilepsy, and spastic tetraparesis2021 | 2. lékařská fakulta
- Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií a indikace ke genetickému vyšetření2020 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Targeted massively parallel sequencing of a representative cohort of Czech patients with various rare aortopathies demonstrates the clinical utility of genetic testing and the need for a multidisciplinary approach to at risk families2018 | 2. lékařská fakulta
- Komplexní cytogenetická a molekulárně genetická diagnostika vrozených vývojových vad srdcePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Solve-RD: the ITHACA perspectivePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
Loading network view...
