Publikace
- The most common founder pathogenic variant c.868G > A (p.Val290Met) in the NPHS2 gene in a representative adult Czech cohort with focal segmental glomerulosclerosis is associated with a milder disease and its underdiagnosis in childhood2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Case report: Two heterozygous pathogenic variants of CYP24A1: A novel cause of hypercalcemia and nephrocalcinosis in adulthood2023 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing2023 | 2. lékařská fakulta
- Patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy after alcohol septal ablation have favorable long-term outcome irrespective of their genetic background2020 | 2. lékařská fakulta
- Bicuspid aortic valve: a pilot candidate gene-based approach in a representative Czech cohor2020 | 2. lékařská fakulta
- Inhibitor aktivátoru plazminogenu a náhlá srdeční smrt2019 | 2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- Clinical utility of FLNC variants identified in 4 young Czech people with sudden cardiac arrest for clinical management of their at risk relatives +12019 | 2. lékařská fakulta
- Targeted massively parallel sequencing of a representative cohort of Czech patients with various rare aortopathies demonstrates the clinical utility of genetic testing and the need for a multidisciplinary approach to at risk families2018 | 2. lékařská fakulta
- Komplexní cytogenetická a molekulárně genetická diagnostika vrozených vývojových vad srdcePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
Loading network view...
