Publikace
- Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- The most common founder pathogenic variant c.868G > A (p.Val290Met) in the NPHS2 gene in a representative adult Czech cohort with focal segmental glomerulosclerosis is associated with a milder disease and its underdiagnosis in childhood2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing2023 | 2. lékařská fakulta
- Isolated aneurysmal disease as an underestimated finding in individuals with JAG1 pathogenic variants2022 | 2. léka řská fakulta, Ústřední knihovna
- Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data2021 | 2. lékařská fakulta
- Post mortem vyšetření obětí náhlé srdeční smrti a navazující kaskádový rodinný screening v ČR2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Case report: Two heterozygous pathogenic variants of CYP24A1: A novel cause of hypercalcemia and nephrocalcinosis in adulthood2023 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Výstupy multicentrické studie příčin náhlé srdeční smrti (SCD) v České republice a primární prevence srdeční zástavy u příbuzných2022 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Záchyt laminopatie s převažujícím postižením srdce v rámci předtransplantační diagnostiky - kazuistika, rozbor rizikové stratifikace a kardiologického managementu pacientů s laminopatií2022 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Loading network view...