Publikace
- Post mortem vyšetření obětí náhlé srdeční smrti a navazující kaskádový rodinný screening v ČR2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant2022 | 2. lékařská fakulta
- Patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy after alcohol septal ablation have favorable long-term outcome irrespective of their genetic background2020 | 2. lékařská fakulta
- Bicuspid aortic valve: a pilot candidate gene-based approach in a representative Czech cohor2020 | 2. lékařská fakulta
- Targeted massively parallel sequencing of a representative cohort of Czech patients with various rare aortopathies demonstrates the clinical utility of genetic testing and the need for a multidisciplinary approach to at risk families2018 | 2. lékařská fakulta
- Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- The most common founder pathogenic variant c.868G > A (p.Val290Met) in the NPHS2 gene in a representative adult Czech cohort with focal segmental glomerulosclerosis is associated with a milder disease and its underdiagnosis in childhood2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Case report: Two heterozygous pathogenic variants of CYP24A1: A novel cause of hypercalcemia and nephrocalcinosis in adulthood2023 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing2023 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...