Publikace
- Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant2022 | 2. lékařská fakulta
- Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data2021 | 2. lékařská fakulta
- Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií a indikace ke genetickému vyšetření2020 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy after alcohol septal ablation have favorable long-term outcome irrespective of their genetic background2020 | 2. lékařská fakulta
- Solve-RD: the ITHACA perspectivePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Post mortem vyšetření obětí náhlé srdeční smrti a navazující kaskádový rodinný screening v ČR2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- The most common founder pathogenic variant c.868G > A (p.Val290Met) in the NPHS2 gene in a representative adult Czech cohort with focal segmental glomerulosclerosis is associated with a milder disease and its underdiagnosis in childhood2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Case report: Two heterozygous pathogenic variants of CYP24A1: A novel cause of hypercalcemia and nephrocalcinosis in adulthood2023 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Loading network view...