Publikace
- Cholesteryl ester storage disease: Review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease2013 | 1. lékařská fakulta
- Distinctive histopathological features that support a diagnosis of cholesterol ester storage disease in liver biopsy specimens2012 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v genu DNAJC5 kodujici cysteine-string protein alfa jsou pricinou autozomalne dominantni adultni formy neuronalni ceroidni lipofuscinozy.2011 | 1. lékařská fakulta
- Abnormální nestřádací kapilární endotel: nový rys Gaucherovy nemoci. Ultrastrukturální studie dermálních kapilár.2010 | 1. lékařská fakulta
- Exprese a cílení membránového poteinu NCL7 do lysosomálního systému.2010 | 1. lékařská fakulta
- Případ Gaucherovy nemoci typu I. u pacienta léčeného náhradou enzymu (ERT). Komentář k dynamice úporného střádacího procesu2009 | 1. lékařská fakulta
- Abnormální exprese a procesování uromodulinu u Fabryho nemoci odráží alteraci tubulárních střádajících epitelií a jsou reverzibilní po enzymové substituční terapii2008 | 1. lékařská fakulta
- Atypická CLN2 s pozdějším nástupem příznaků a prodlouženým průběhem: neuropatologická studie ukazující rozdílnou citlivost neuronálních subpopulací u deficitu TPP12008 | 1. lékařská fakulta
- Náhrada alfa-galktosidasy A u Fabryho nemoci: porovnání účinku enzymu v kulturách fibroblastů a v bioptických tkáních léčených pacientů2008 | 1. lékařská fakulta
- Prosaposin Deficiency - a Rarely Diagnosed, Rapidly Progressing, Neonatal Neurovisceral Lipid Storage Disease. Report of a Further Patient2005 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...