Publikace
- Novel allelic variants and evidence for a prevalent mutation in URAT1 causing renal hypouricemia: biochemical, genetics and functional analysis2013 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Mutace v genu DNAJC5 kodujici cysteine-string protein alfa jsou pricinou autozomalne dominantni adultni formy neuronalni ceroidni lipofuscinozy.2011 | 1. lékařská fakulta
- Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Hepatologie2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: A review2022 | 1. lékařská fakulta
- Combined valve replacement and aortocoronary bypass in an adult mucopolysaccharidosis type VII patient2021 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Oboustranná amyloidóza tří víček. Kazuistika2021 | 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease2021 | 1. lékařská fakulta
- Anderson-Fabry disease: No histological signs of pathological accumulation in arterial and venous endothelium during pegunigalsidase alfa therapy2021 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...