ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "neuronal ceroid lipofuscinosis"
neuronal ceroid lipofuscinosis
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Helena Hůlková Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
85 publikací
Publikace
publication
Novel allelic variants and evidence for a prevalent mutation in URAT1 causing renal hypouricemia: biochemical, genetics and functional analysis
2013 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
Mutace v genu DNAJC5 kodujici cysteine-string protein alfa jsou pricinou autozomalne dominantni adultni formy neuronalni ceroidni lipofuscinozy.
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Exprese a cílení membránového poteinu NCL7 do lysosomálního systému.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Hepatologie
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: A review
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Combined valve replacement and aortocoronary bypass in an adult mucopolysaccharidosis type VII patient
2021 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Oboustranná amyloidóza tří víček. Kazuistika
2021 |
3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease
2021 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (75)
Loading network view...