Publikace
- Mutations in ANTXR1 Cause GAPO Syndrome2013 | 1. lékařská fakulta
- Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing2013 | 1. lékařská fakulta
- Klinická a molekulární charakterizace rodiny s dominantní mutací genu pro renin a odpověď na léčbu fludrokortizolem2010 | 1. lékařská fakulta
- Náhrada alfa-galktosidasy A u Fabryho nemoci: porovnání účinku enzymu v kulturách fibroblastů a v bioptických tkáních léčených pacientů2008 | 1. lékařská fakulta
- Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Hepatologie2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: A review2022 | 1. lékařská fakulta
- Combined valve replacement and aortocoronary bypass in an adult mucopolysaccharidosis type VII patient2021 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Oboustranná amyloidóza tří víček. Kazuistika2021 | 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Loading network view...