ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "whole‑exome sequencing"
whole‑exome sequencing
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Helena Hůlková Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
85 publikací
Publikace
publication
Isolated X-Linked Hypertrophic Cardiomyopathy Caused by a Novel Mutation of the Four-and-a-Half LIM Domain 1 Gene
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutace v genu DNAJC5 kodujici cysteine-string protein alfa jsou pricinou autozomalne dominantni adultni formy neuronalni ceroidni lipofuscinozy.
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Hepatologie
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: A review
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Combined valve replacement and aortocoronary bypass in an adult mucopolysaccharidosis type VII patient
2021 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Oboustranná amyloidóza tří víček. Kazuistika
2021 |
3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
Anderson-Fabry disease: No histological signs of pathological accumulation in arterial and venous endothelium during pegunigalsidase alfa therapy
2021 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (75)
Loading network view...