Publikace
- Novel allelic variants and evidence for a prevalent mutation in URAT1 causing renal hypouricemia: biochemical, genetics and functional analysis2013 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Cholesteryl ester storage disease: Review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease2013 | 1. lékařská fakulta
- Exprese a cílení membránového poteinu NCL7 do lysosomálního systému.2010 | 1. lékařská fakulta
- Subpiální astrocytosa a fokální leptomenigeální angiotropická astrocytosa vedoucí k vaskulární kompresi: pozorování u případu motochondriální encefalopatie2008 | 1. lékařská fakulta
- Alterations of uromodulin biology: a common denominator of the genetically heterogeneous FJHN/MCKD syndrome2006 | 1. lékařská fakulta
- A novel mutation in the coding region of the prosaposin gene leads to a complete deficiency of prosaposin and saposins, and is associated with a complex sphingolipidosis dominated by lactosylceramide accumulation2001 | 1. lékařská fakulta
- 1bp deletion in saposin B domain of the prosaposin gene leads to nonsense-mediated mRNA decay and prosaposin deficiencyPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Hepatologie2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Loading network view...
