Publikace
- Improvement of Diagnostic Yield by an Additional Amplicon Module to Hybridization-Based Next-Generation Sequencing Panels2022 | 1. lékařská fakulta
- Evidence for the Association between the Intronic Haplotypes of Ionotropic Glutamate Receptors and First-Episode Schizophrenia2021 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Two Czech patients with familial adenomatous polyposis presenting mosaicism in APC gene2019 | 1. lékařská fakulta
- Bilineal inheritance of pathogenic PKD1 and PKD2 variants in a Czech family with autosomal dominant polycystic kidney disease - a case report2018 | 1. lékařská fakulta
- Mutation analysis of TRPS1 gene including core promoter, 5 ' UTR, and 3 ' UTR regulatory sequences with insight into their organization2017 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Detection of SHOX gene aberrations in routine diagnostic practice and evaluation of phenotype scoring form effectiveness2017 | 1. lékařská fakulta
- Analysis of common SHOX gene sequence variants and similar to 4.9-kb PAR1 deletion in ISS patients +12014 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- Bone Geometry and Volumetric Bone Density at the Radius in Patients with Isolated SHOX Deficiency2013 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta, 2. lékařská fakulta
- Prepubertal Girls With Turner Syndrome and Children With Isolated SHOX Deficiency Have Similar Bone Geometry at the Radius2013 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta, 2. lékařská fakulta
- SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis2012 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
Loading network view...