ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Deletion"
Deletion
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Kateřina Hirschfeldová Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
32 publikací
Publikace
publication
Mutation analysis of TRPS1 gene including core promoter, 5 ' UTR, and 3 ' UTR regulatory sequences with insight into their organization
2017 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Comparison of SHOX and associated elements duplications distribution between patients (Lėri-Weill dyschondrosteosis/idiopathic short stature) and population sample
2017 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Detection of SHOX gene aberrations in routine diagnostic practice and evaluation of phenotype scoring form effectiveness
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Analysis of common SHOX gene sequence variants and similar to 4.9-kb PAR1 deletion in ISS patients
+1
2014 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis
2012 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Cryptic chromosomal rearrangements in children with idiopathic mental retardation in the czech population
2011 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Kryptické chromozomální přestavby u dětí s idiopatickou mentální retardací v české populaci
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Delece/duplikace v PAR1 u pacientů s dyschondrosteózou nebo idiopatickým malým vzrůstem
Publikace bez příslušnosti k fakultě
Načíst další publikace (22)
Loading network view...