ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "MS-MLPA"
MS-MLPA
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Kateřina Hirschfeldová Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
32 publikací
Publikace
publication
Two Czech patients with familial adenomatous polyposis presenting mosaicism in APC gene
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutation analysis of TRPS1 gene including core promoter, 5 ' UTR, and 3 ' UTR regulatory sequences with insight into their organization
2017 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Detection of SHOX gene aberrations in routine diagnostic practice and evaluation of phenotype scoring form effectiveness
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis
2012 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Cryptic chromosomal rearrangements in children with idiopathic mental retardation in the czech population
2011 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Kryptické chromozomální přestavby u dětí s idiopatickou mentální retardací v české populaci
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Delece/duplikace v PAR1 u pacientů s dyschondrosteózou nebo idiopatickým malým vzrůstem
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Komplexní analýza SHOX genu u pacientů s dyschondrosteózou a idiopatickým malým vzrůstem.
Publikace bez příslušnosti k fakultě
Načíst další publikace (22)
Loading network view...