Publikace
- Two Czech patients with familial adenomatous polyposis presenting mosaicism in APC gene2019 | 1. lékařská fakulta
- Delece/duplikace v PAR1 u pacientů s dyschondrosteózou nebo idiopatickým malým vzrůstemPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Komplexní analýza SHOX genu u pacientů s dyschondrosteózou a idiopatickým malým vzrůstem.Publikace bez příslušnosti k fakultě
- 5. Sekvenování2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Improvement of Diagnostic Yield by an Additional Amplicon Module to Hybridization-Based Next-Generation Sequencing Panels2022 | 1. lékařská fakulta
- Evidence for the Association between the Intronic Haplotypes of Ionotropic Glutamate Receptors and First-Episode Schizophrenia2021 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Bilineal inheritance of pathogenic PKD1 and PKD2 variants in a Czech family with autosomal dominant polycystic kidney disease - a case report2018 | 1. lékařská fakulta
- Mutation analysis of TRPS1 gene including core promoter, 5 ' UTR, and 3 ' UTR regulatory sequences with insight into their organization2017 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Comparison of SHOX and associated elements duplications distribution between patients (Lėri-Weill dyschondrosteosis/idiopathic short stature) and population sample2017 | Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
- Detection of SHOX gene aberrations in routine diagnostic practice and evaluation of phenotype scoring form effectiveness2017 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...