ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "somatic variant"
somatic variant
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Kateřina Hirschfeldová Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
32 publikací
Publikace
publication
Two Czech patients with familial adenomatous polyposis presenting mosaicism in APC gene
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
5. Sekvenování
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Improvement of Diagnostic Yield by an Additional Amplicon Module to Hybridization-Based Next-Generation Sequencing Panels
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Evidence for the Association between the Intronic Haplotypes of Ionotropic Glutamate Receptors and First-Episode Schizophrenia
2021 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Bilineal inheritance of pathogenic PKD1 and PKD2 variants in a Czech family with autosomal dominant polycystic kidney disease - a case report
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutation analysis of TRPS1 gene including core promoter, 5 ' UTR, and 3 ' UTR regulatory sequences with insight into their organization
2017 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Comparison of SHOX and associated elements duplications distribution between patients (Lėri-Weill dyschondrosteosis/idiopathic short stature) and population sample
2017 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Detection of SHOX gene aberrations in routine diagnostic practice and evaluation of phenotype scoring form effectiveness
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Analysis of common SHOX gene sequence variants and similar to 4.9-kb PAR1 deletion in ISS patients
+1
2014 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Závislost na tabáku - epidemiologie, prevence a léčba
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
Načíst další publikace (22)
Loading network view...