ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "mutation"
mutation
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Radana Zachová
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
24 publikací
Publikace
publication
Myeloid lineage cells evince distinct steady-state level of certain gene groups in dependence on hereditary angioedema severity
2023 |
2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Monogenic Early-Onset Lymphoproliferation and Autoimmunity: The Natural History of STAT3 GOF Syndrome
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Natural Course of Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome in Childhood and Adolescence
2021 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Utility of Ruxolitinib in a Child with Chronic Mucocutaneous Candidiasis Caused by a Novel STAT1 Gain-of-Function Mutation
2018 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Genetic defects in PI3K delta affect B-cell differentiation and maturation leading to hypogammaglobulineamia and recurrent infections
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Short Stature in a Boy with Multiple Early-Onset Autoimmune Conditions due to a STAT3 Activating Mutation: Could Intracellular Growth Hormone Signalling Be Compromised?
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
No Evidence for Linkage between the Hereditary Angiooedema Clinical Phenotype and the BDKR1, BDKR2, ACE or MBL2 gene
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Systematic Approach Revealed SERPING1 Splicing-Affecting Variants to be Highly Represented in the Czech National HAE Cohort
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Dupilumab v léčbě atopické dermatitidy - klinické zkušenosti u dětí
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
High Prevalence of Likely Passively Acquired Anti-TPO and Anti-GAD Autoantibodies in Common Variable Immunodeficiency
2022 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (14)
Loading network view...