ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "noonan-syndrome"
noonan-syndrome
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Mgr. Patricia Alejandra Del Pilar Norambuena Baraquet Ph.D.
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
10 publikací
Publikace
publication
Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study
2023 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy after alcohol septal ablation have favorable long-term outcome irrespective of their genetic background
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Targeted massively parallel sequencing of a representative cohort of Czech patients with various rare aortopathies demonstrates the clinical utility of genetic testing and the need for a multidisciplinary approach to at risk families
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
An ADP-ribosyltransferase 3 (ART3) variant is associated with reduced sperm counts in Czech males: case/control association study replicating results from the Japanese population
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Evaluation of High-Resolution Melting (HRM) for Mutation Scanning of Selected Exons of the CFTR Gene
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Diagnostic method validation: High resolution melting (HRM) of small amplicons genotyping for the most common variants in the MTHFR gene
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice
2008 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
An eleven amino acid residue deletion expands the substrate specificity of acetyl xylan esterase II (AXE II) from Penicillium purpurogenum
2008 |
2. lékařská fakulta
publication
EuroGentest: evropský projekt zaměřený na harmonizaci a zvýšení úrovně genetických služeb
2007 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
Loading network view...