Publikace
- Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice2008 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study2023 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy after alcohol septal ablation have favorable long-term outcome irrespective of their genetic background2020 | 2. lékařská fakulta
- Targeted massively parallel sequencing of a representative cohort of Czech patients with various rare aortopathies demonstrates the clinical utility of genetic testing and the need for a multidisciplinary approach to at risk families2018 | 2. lékařská fakulta
- An ADP-ribosyltransferase 3 (ART3) variant is associated with reduced sperm counts in Czech males: case/control association study replicating results from the Japanese population2012 | 2. lékařská fakulta
- Evaluation of High-Resolution Melting (HRM) for Mutation Scanning of Selected Exons of the CFTR Gene2009 | 2. lékařská fakulta
- Diagnostic method validation: High resolution melting (HRM) of small amplicons genotyping for the most common variants in the MTHFR gene2009 | 2. lékařská fakulta
- An eleven amino acid residue deletion expands the substrate specificity of acetyl xylan esterase II (AXE II) from Penicillium purpurogenum2008 | 2. lékařská fakulta
- EuroGentest: evropský projekt zaměřený na harmonizaci a zvýšení úrovně genetických služeb2007 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
Loading network view...