Publikace
- A patient showing features of both SBBYSS and GPS supports the concept of a KAT6B-related disease spectrum, with mutations in mid-exon 18 possibly leading to combined phenotypes2015 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Význam deficitu cerebrálního folátu pro rozvoj a léčbu poruch autistického spektra2014 | 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Highly Unstable Sequence Interruptions of the CTG Repeat in the Myotonic Dystrophy Gene2009 | 2. lékařská fakulta
- Molecular cloning and analysis of breakpoints on ring chromosome 17 in a patient with autism2008 | 2. lékařská fakulta
- A girl with neurofibromatosis type 1, atypical autism and mosaic ring chromosome 172007 | 2. lékařská fakulta
- Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie2007 | 2. lékařská fakulta
- Prader-Willi syndrome due to uniparental disomy in a patient with a balanced chromosomal translocation2006 | 2. lékařská fakulta
- Quantitative fluorescent PCR (QFPCR) in the examination of microquantity of fetal cells2002 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Genetická studie 20 pacientů s poruchami autistického spektra2002 | 2. lékařská fakulta
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
Loading network view...
