Publikace
- Prader-Willi syndrome due to uniparental disomy in a patient with a balanced chromosomal translocation2006 | 2. lékařská fakulta
- Diagnostické možnosti syndromů Prader-Willi a Angelman2005 | 2. lékařská fakulta
- Detekce delecí u inuparentálních disomií u Praderova-Williho a Angelmanova syndromu - metodické a interpretační hledisko2000 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Detekce delecí a uniparentálních disomií u Praderova-Williho a Angelmanova syndromu - metodické a interpretační hledisko2000 | 2. lékařská fakulta
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders2024 | 2. lékařská fakulta
- Cluster analysis of facial phenotypes in autism spectrum disorders based on 3D facial models2023 | 2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing2023 | 2. lékařská fakulta
- Dermatoglyphic Patterns in Monozygotic Twins with Zimmermann-Laband Syndrome2023 | 2. lékařská fakulta
- Novel MECR mutation in a Czech patient with childhood-onset dystonia, optic atrophy, and basal ganglia abnormality2022 | 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Centrum pro přenos poznatků a technologií
Loading network view...