Publikace
- A patient showing features of both SBBYSS and GPS supports the concept of a KAT6B-related disease spectrum, with mutations in mid-exon 18 possibly leading to combined phenotypes2015 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Význam deficitu cerebrálního folátu pro rozvoj a léčbu poruch autistického spektra2014 | 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Chromosome 12q13.13 deletions involving the HOXC gene cluster: Phenotype and candidate genes2013 | 2. lékařská fakulta
- Odor detection threshold, but not odor identification, is impaired in children with autism2011 | 2. lékařská fakulta
- Brief Report: Significant Differences in Perceived Odor Pleasantness Found in Children with ASD2011 | 2. lékařská fakulta
- FMR1 Gene Expansion, Large Deletion of Xp, and Skewed X-Inactivation in a Girl With Mental Retardation and Autism2010 | 2. lékařská fakulta
- A girl with neurofibromatosis type 1, atypical autism and mosaic ring chromosome 172007 | 2. lékařská fakulta
- Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie2007 | 2. lékařská fakulta
- Prader-Willi syndrome due to uniparental disomy in a patient with a balanced chromosomal translocation2006 | 2. lékařská fakulta
- Prader-Willi syndrome: Changes of the growth dynamics and body compositon during growth hormone treatment2005 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...