Publikace
- A novel mutation in the coding region of the prosaposin gene leads to a complete deficiency of prosaposin and saposins, and is associated with a complex sphingolipidosis dominated by lactosylceramide accumulation2001 | 1. lékařská fakulta
- Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích2010 | 1. lékařská fakulta
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Abnormální exprese a procesování uromodulinu u Fabryho nemoci odráží alteraci tubulárních střádajících epitelií a jsou reverzibilní po enzymové substituční terapii2008 | 1. lékařská fakulta
- Náhrada alfa-galktosidasy A u Fabryho nemoci: porovnání účinku enzymu v kulturách fibroblastů a v bioptických tkáních léčených pacientů2008 | 1. lékařská fakulta
- Tandemová hmotnostní spektrometrie globotriaosylceramid – kvantifikace v plasmě a moči pro diagnózu a monitorování léčby u Fabryho choroby2007 | 1. lékařská fakulta
- Tandem mass spectrometry of globotriaosylceramide: quantification in plasma and urine for diagnosis and therapy monitoring in Fabry disease2007 | 1. lékařská fakulta
- Prosaposin Deficiency - a Rarely Diagnosed, Rapidly Progressing, Neonatal Neurovisceral Lipid Storage Disease. Report of a Further Patient2005 | 1. lékařská fakulta
- Mutations c. 459+1G>A and p. P426L in the ARSA gene: Prevalence in metachromatic leukodystrophy patients from European countries2005 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
