Publikace
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
- Mutations c. 459+1G>A and p. P426L in the ARSA gene: Prevalence in metachromatic leukodystrophy patients from European countries2005 | 1. lékařská fakulta
- Missense mutations as a cause of metachromatic leukodystrophy. Degradation of arylsulphatase A in the endoplasmic reticulum2005 | 1. lékařská fakulta
- Mutations c.459+1G>A and p.P426L in the ARSA gene: Prevalence in metachromatic leukodystrophy patients from European countries2005 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Missense mutations as a cause of metachromatic leukodystrophy. Degradation of arylsulphatase A in the endoplasmic reticulum2005 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Novel mutations associated with metachromatic leukodystrophy: phenotype and expression studies in nine Czech and Slovak patients2004 | 1. lékařská fakulta
- Novel mutations associated with metachromatic leukodystrophy: phenotype and expression studies in nine Czech and Slovak patients2004 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Six-year follow-up of the adult form of metachromatic leukodystrophy2003 | 1. lékařská fakulta
- Determination of Urinary Sulfatides and Other Lipids by Combination of Reversed-Phase and Thin-Layer Chromatographies.1999 | 1. lékařská fakulta
- Metachromatic leukodystrophy: biochemical and molecular studies in Czech and Slovak patientsPublikace bez příslušnosti k fakultě
Loading network view...