Publikace
- Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích2010 | 1. lékařská fakulta
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Prosaposin Deficiency - a Rarely Diagnosed, Rapidly Progressing, Neonatal Neurovisceral Lipid Storage Disease. Report of a Further Patient2005 | 1. lékařská fakulta
- Mutations c. 459+1G>A and p. P426L in the ARSA gene: Prevalence in metachromatic leukodystrophy patients from European countries2005 | 1. lékařská fakulta
- Missense mutations as a cause of metachromatic leukodystrophy. Degradation of arylsulphatase A in the endoplasmic reticulum2005 | 1. lékařská fakulta
- Mutations c.459+1G>A and p.P426L in the ARSA gene: Prevalence in metachromatic leukodystrophy patients from European countries2005 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Missense mutations as a cause of metachromatic leukodystrophy. Degradation of arylsulphatase A in the endoplasmic reticulum2005 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Novel mutations associated with metachromatic leukodystrophy: phenotype and expression studies in nine Czech and Slovak patients2004 | 1. lékařská fakulta
- Novel mutations associated with metachromatic leukodystrophy: phenotype and expression studies in nine Czech and Slovak patients2004 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
Loading network view...