Publikace
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Mucopolysaccharidosis type I: Molecular studies of IDUA gene in Czech and Slovak populationsPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Mucopolysaccharidosis type I in Czech and Slovak populations: identification of three novel mutations in the IDUA gene, characterization of haplotypes in mutant and kontrol allelesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Molecular analysis of idua gene in 19 Czech and Slovak patients with mucopolysaccharidosis type IPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích2010 | 1. lékařská fakulta
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
- Abnormální exprese a procesování uromodulinu u Fabryho nemoci odráží alteraci tubulárních střádajících epitelií a jsou reverzibilní po enzymové substituční terapii2008 | 1. lékařská fakulta
- Náhrada alfa-galktosidasy A u Fabryho nemoci: porovnání účinku enzymu v kulturách fibroblastů a v bioptických tkáních léčených pacientů2008 | 1. lékařská fakulta
- Tandemová hmotnostní spektrometrie globotriaosylceramid – kvantifikace v plasmě a moči pro diagnózu a monitorování léčby u Fabryho choroby2007 | 1. lékařská fakulta
- Tandem mass spectrometry of globotriaosylceramide: quantification in plasma and urine for diagnosis and therapy monitoring in Fabry disease2007 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...