ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "MUTATIONS"
MUTATIONS
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
Mgr. Jana Drábová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
30 publikací
Publikace
publication
Two types of recessive hereditary spastic paraplegia in Roma patients in compound heterozygous state; no ethnically prevalent variant found
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Choledochal Cyst with 17q12 Chromosomal Duplication
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Long Term Follow-Up in a Patient with a De Novo Microdeletion of 14q11.2 Involving CHD8
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Deletions of 9q21.3 Including NTRK2 Are Associated With Severe Phenotype
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Mechanism and Genotype-Phenotype Correlation of Two Proximal 6q Deletions Characterized Using mBAND, FISH, Array CGH, and DNA Sequencing
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
An inherited 2q13 deletion in a patient with Marfan syndrome
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Discovery of Long Non-Coding RNA MALAT1 Amplification in Precancerous Colorectal Lesions
2022 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
publication
Concordance of DNA copy number profiles between primary and metastatic colorectal carcinoma
2022 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly
2018 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (20)
Loading network view...