Publikace
- Impact of newborn screening and early dietary management on clinical outcome of patients with long chain 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency and medium chain acyl-coa dehydrogenase deficiency-a retrospective nationwide study2021 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Cystathionine beta-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis2021 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Functional Characterization of Clinically-Relevant Rare Variants in ABCG2 Identified in a Gout and Hyperuricemia Cohort2019 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta, Ústřední knihovna
- Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice2019 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency2017 | 1. lékařská fakulta
- Glycemic control by treatment modalities: national registry-based population data in children and adolescents with type 1 diabetes2024 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Quality of Life and Quality of Education among Physiotherapy Students in Europe2024 | 3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- The comparison of magnetic resonance and fluoroscopic imaging options in the preoperative assessment of boys with anorectal malformations and a colostomy2024 | Matematicko-fyzikální fakulta, 2. lékařská fakulta
- Are all HCL systems the same? Long term outcomes of three HCL systems in children with type 1 diabetes: real-life registry-based study2023 | 3. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- A comprehensive validation study of the latest version of BoneXpert on a large cohort of Caucasian children and adolescents2023 | Přírodovědecká fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...