ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "von Hippel‑ Lindauova choroba"
von Hippel‑ Lindauova choroba
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Mgr. Jana Čopíková Ph.D.
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
8 publikací
Publikace
publication
Sticklerův syndrom v České republice: fenotypová variabilita a genetická heterogenita
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Expanding the phenotype spectrum associated with pathogenic variants in the COL2A1 and COL11A1 genes
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Immunoactive polysaccharides produced by heterotrophic mutant of green microalga Parachlorella kessleri HY1 (Chlorellaceae)
2020 |
Ústřední knihovna, Přírodovědecká fakulta
publication
SD-OCT imaging as a valuable tool to support molecular genetic diagnostics of Usher syndrome type 1
2018 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 8
2017 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Klinické nálezy u členů rodiny s výskytem izolované aniridie v důsledku PAX6 mutace
2014 |
Ústřední knihovna
publication
Four novel point mutations in the PMP22 gene with phenotypes of HNPP and Dejerine-Sottas neuropathy
2011 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
High frequency of SH3TC2 mutations in Czech HMSN I patients
2011 |
2. lékařská fakulta
Loading network view...