Předměty
Publikace
- Cerebellar dysfunction in a family harboring the PSEN1 mutation co-segregating with a Cathepsin D variant p.A58V2013 | 1. lékařská fakulta
- Genetic and metabolomic analysis of AdeD and AdeI mutants of de novo purine biosynthesis: Cellular models of de novo purine biosynthesis deficiency disorders2013 | 1. lékařská fakulta
- Bioinformatic perspectives in the neuronal ceroid lipofuscinoses2013 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v genech pro ATIC a ADSL ovlivňují formování purinosomu v kultivovaných kožních fibroblastech pacientů s AICA-ribosidurií a deficitem ADSL.2012 | 1. lékařská fakulta
- Adaptation of respiratory chain biogenesis to cytochrome c oxidase deficiency caused by SURF1 gene mutations2012 | 1. lékařská fakulta
- Klinická a molekulární charakterizace rodiny s dominantní mutací genu pro renin a odpověď na léčbu fludrokortizolem2010 | 1. lékařská fakulta
- Biologie a patofyziologie uromodulinu aktuálně2010 | 1. lékařská fakulta
- Biochemická a strukturální analýza 14 mutovaných ADSL enzymových komplexů a její korelace s fenotypovou heterogenitou deficitu adenylosukcinátlyázy2010 | 1. lékařská fakulta
- Mitochondriální encefalokardiomyopatie s neonatálním nástupem při mutaci v genu TMEM70.2010 | 1. lékařská fakulta
- Léčba čtyř polských pacientů s deficitem adenylosukcinátlyázy pomocí D-Ribózy: Bez pozitivního efektu.2008 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
