Předměty
Publikace
- Isolated X-Linked Hypertrophic Cardiomyopathy Caused by a Novel Mutation of the Four-and-a-Half LIM Domain 1 Gene2013 | 1. lékařská fakulta
- Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing2013 | 1. lékařská fakulta
- Genetic and metabolomic analysis of AdeD and AdeI mutants of de novo purine biosynthesis: Cellular models of de novo purine biosynthesis deficiency disorders2013 | 1. lékařská fakulta
- Bioinformatic perspectives in the neuronal ceroid lipofuscinoses2013 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v genech pro ATIC a ADSL ovlivňují formování purinosomu v kultivovaných kožních fibroblastech pacientů s AICA-ribosidurií a deficitem ADSL.2012 | 1. lékařská fakulta
- Compensatory upregulation of respiratory chain complexes III and IV in isolated deficiency of ATP synthase due to TMEM70 mutation2012 | 1. lékařská fakulta
- Adaptation of respiratory chain biogenesis to cytochrome c oxidase deficiency caused by SURF1 gene mutations2012 | 1. lékařská fakulta
- Onemocnění ledvin asociované s uromodulinem2011 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v genu DNAJC5 kodujici cysteine-string protein alfa jsou pricinou autozomalne dominantni adultni formy neuronalni ceroidni lipofuscinozy.2011 | 1. lékařská fakulta
- Dědičná intersticiální onemocnění ledvin2010 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...
