Předměty
Publikace
- The need for vigilance: False-negative screening for adenylosuccinate lyase deficiency caused by deribosylation of urinary biomarkers2013 | 1. lékařská fakulta
- Genetic and metabolomic analysis of AdeD and AdeI mutants of de novo purine biosynthesis: Cellular models of de novo purine biosynthesis deficiency disorders2013 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v genech pro ATIC a ADSL ovlivňují formování purinosomu v kultivovaných kožních fibroblastech pacientů s AICA-ribosidurií a deficitem ADSL.2012 | 1. lékařská fakulta
- Biochemická a strukturální analýza 14 mutovaných ADSL enzymových komplexů a její korelace s fenotypovou heterogenitou deficitu adenylosukcinátlyázy2010 | 1. lékařská fakulta
- Oligodendroglie pacienta s deficitem ADSL produkují SAICAribotide a SAMP2010 | 1. lékařská fakulta
- Klinická, biochemická a molekulární studie sedmi polských pacientů s deficitem adenylosukcinátlyázy2008 | 1. lékařská fakulta
- History and presence of purine research in PraguePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat2024 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
Loading network view...