ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Diagnosis"
Diagnosis
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
prof. Ing. Stanislav Kmoch CSc.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
2 předměty
206 publikací
Předměty
class
Praktický kurz Aplikace technologií DNA čipů v diagnostice geneticky podmíněných onemocnění
B81682 |
1. lékařská fakulta
class
Praktický kurz aplikace technologií DNA čipů v diagnostice geneticky podmíněných onemocnění
B01682 |
1. lékařská fakulta
Publikace
publication
The need for vigilance: False-negative screening for adenylosuccinate lyase deficiency caused by deribosylation of urinary biomarkers
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Bioinformatic perspectives in the neuronal ceroid lipofuscinoses
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Mitochondriální encefalokardiomyopatie s neonatálním nástupem při mutaci v genu TMEM70.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Preparation of 5-amino-4-imidazole-N-succinocarboxamide ribotide, 5-amino-4-imidazole-N-succinocarboxamide riboside and succinyladenosine, compounds usable in diagnosis and research of adenylosuccinate lyase deficiency
2005 |
1. lékařská fakulta
publication
Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat
2024 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
Trends in SARS-CoV-2 cycle threshold values in the Czech Republic from April 2020 to April 2022
2023 |
1. lékařská fakulta, Centrum pro přenos poznatků a technologií
publication
Maternal health and pregnancy outcomes in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
2023 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (196)
Loading network view...