ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "MUTATIONS"
MUTATIONS
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
doc. MUDr. Jana Reiterová Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
197 publikací
Publikace
publication
Autosomal dominant polycystic kidney disease in a family with mosaicism and hypomorphic allele
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutational Analysis of ACTN4, Encoding alpha-Actinin 4, in Patients with Focal Segmental Glomerulosclerosis Using HRM Method
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutational Analysis of the NPHS2 Gene in Czech Patients with Idiopathic Nephrotic Syndrome
2012 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
TRPC6 gene variants in Czech adult patients with focal segmental glomerulosclerosis and minimal change disease
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutační analýza NPHS2 u českých pacientů s idiopatickým nefrotickým syndromem
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
DNA Analysis of Renal Electrolyte Transporter Genes Among Patients Suffering from Bartter and Gitelman Syndromes - Summary of Mutation Screening
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Nové mutace v genu PKD1 u České populace s autosomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutation Screening for patients with Gitelman Syndrom in the Czech Republic. 2 novel mutations found
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Mutations of the PKD1 and PKD2 genes in families with autosomal dominant polycystic kidney disease (1)
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
The most common founder pathogenic variant c.868G > A (p.Val290Met) in the NPHS2 gene in a representative adult Czech cohort with focal segmental glomerulosclerosis is associated with a milder disease and its underdiagnosis in childhood
2023 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Plzni, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Načíst další publikace (187)
Loading network view...